Betegségek vázizomzat - a cikk - pda verzió
Összehúzódása vázizmok szenved valamilyen betegség. Sok esetben megsértése miatt a kóros állapot az izomrostok maguk nem, és a megfelelő részeket az idegrendszer. Például a gyermekbénulás - vírusos fertőzés, amely elpusztítja a motoros neuronokat. Ez bénulását okozza a vázizmok és akár halált is okozhat miatt légzési elégtelenség. A teljes súlya a vázizmok akár 40% testtömeg. Az emberi test akár 400 izmok, amely vázizom szövet. A vázizomzat - végző szervezetek elsősorban mozgás funkciót. További jellemzők érdemes megemlíteni izom izmok, hogy részt vegyenek a visszatérés a perifériás vérben a szív, főleg ez a kiegészítő funkció fejeződik ki az alsó végtagok. Ezen kívül feltételei szerint kihűlés, izom végre fűtőértékű funkciót.
Közül vázizom betegségek a leggyakoribb betegség-pap folyó csíkos izmok dystrophiás (myopathia) és gyulladásos (mioinozitol-Zita) karakter. Az izmok forrása lehet a tumorok száma. Különösen érdekesek között myopathiákkal progresszív izom dis-Trophy (progresszív myopathia), és myopathia myasthenia.
Progresszív izomsorvadás (progresszív myopathia) magában foglalja a különböző elsődleges örökletes krónikus betegségek Pope-RIVER-harántcsíkolt izom (úgynevezett elsődleges, mert a gerincvelő és a perifériás idegek hiányzik). Betegség alkotnak karakter növekszik, rendszerint szimmetrikus, izomsorvadás, kíséretében scheysya-progresszív izomgyengeség, akár a teljes felületen immobilizált.
A etiológiája és patogenezise már kevéssé tanulmányozták. A jelentősége szerkezeti rendellenességek fehérjék, szarkoplazmatikus retikulum, beidegzés tive enzimaktivitás izomsejtek. Növekedése jellemezte a szérum aktivitása izomenzimek, megfelelő elektrofiziológiai rendellenesség sérült izmok, creatinuria.
Minősítést. Attól függően, hogy milyen típusú öröklési, életkor, nem a fájdalom-TION, a lokalizáció a betegség folyamatát, és az izolált 3 fő formája progresszív izomdisztrófiák: Duchenne, Erb és leucit. A morfológia jellemzi ezeket a formákat izomsorvadás hasonlóak.
Duchenne izomsorvadás (korai forma) recesszív öröklődést társított az X-kromoszóma, általában megjelenik évesen 3-5 évig, gyakrabban a fiúk. Kezdetben az érintett izmok a medenceöv, a csípő és a lábak, majd - a vállöv és a törzs. Erb féle izomsorvadás (fiatal felnőtt forma) egy autoszomális domináns öröklődés módja, devel-JELÖLI, pubertás. Főleg a mellkas és a váll izmait, néha a személy (myopathiás arc - sima homlok, a hiánya bezárása a szem, vastag ajkak). Lehetséges sorvadás a hátizmok, medenceövön, proximális végtagokon. Izom dis Leyden Trophy autoszomális recesszív öröklődés módja a gyermekkorban kezdődik vagy a serdülés, és sokkal gyorsabban halad előre, mint a NIJ-juvenilis formában (Erb), de sokkal kedvezőbb, mint a legkorábbi formája (Duchenne). A folyamat, amely akkor kezdődött az izmok a medenceöv és a combok, fokozatosan rögzíti az izmok a törzs és a végtagok.
Patológia. izmok általában atrófiás, vékonyított, ebéd Nena mioglobin, így a vágás hasonlít egy halhús. Azonban, az összeg izom is nőtt, mivel a betöltetlen proliferációját zsírszövetből hengerállványhoz Kamcsatka és kötőszövet, ami különösen igaz a izomsorvadás disztró-graphy (psevdogipertroficheskaya izomsorvadás).
Mikroszkópos vizsgálata az izomrostok mérete különböző: amellett, hogy atrófiás előfordulnak hirtelen visszavonták chennye-mag jellemzően központjában a szál. Kifejezve disztrófia-cal változások izomrostok (lipidek felhalmozódását, redukciós-Jania tartalmaz glikogén, eltűnnek keresztirányú barázdák), azok nekrózis és fagocita-TOZ. jeleit regenerációs határozzuk meg az egyes izomrostok. A sérült izomrostok felhalmozódnak a zsírsejtek. Súlyos talált betegség csak néhány Atro-fichnye izomrostok kiterjedt növekedések a zsír és a Conn-tive szövetben.
Ultrastruktúrális változások izomrostok vizsgáltuk részletesebben Duchenne izomsorvadás. A betegség korai szakaszában vannak mellék sarcoplasmaticus retikulum lebomlási gócok miofibrillumok mezhfibrillyarnyh terjeszkedés terek, ahol kitüntetéssel növekszik coli glikogén atommagok mozog a közepén a rost. A késői stádiumú betegség miofibrillumok darabolódik és zavar, duzzadt mitokondrium, T-kiterjesztett rendszer; Az izomrostok száma megnő lipid és a glikogén zárványok jelennek autofagolizosomy. A végső betegség izomrostok összepréselt körül többnyire átlátszóak anyag körül elhalt izomrostok jelennek makro-fágok zsírsejtek.
A halálos betegek súlyos progresszív izomsorvadás lép fel, általában a tüdő fertőzések.
A vázizom tipikusan alkalmazott két fő energiaforrás - zsírsavak és a glükóz. Következésképpen, a csökkent glükóz hasznosítás vagy zsírokat kísérheti klinikai tünetek egyértelmű, a váz- és izomrendszer. A legsúlyosabb megnyilvánulása ez a betegség akut izom fájdalom szindróma, hogy vezethet súlyos rhabdomyolysis és myoglobinuria. Említést kell progresszív izomgyengeség, szimuláló izomsorvadás. A magyarázat akkor az ilyen két különböző klinikai szindrómák nincs.
Glikogén (glikogén tárolási betegség) és a glikolitikus hibák. Négyféle glikogén metabolizmus (típusok II, III, IV és V) rendellenességek és glikolízis négyféle (típus VII, IX, X és XI), amelyek nyilvánul meg jelentős meggyengülése vázizom
Savas maltáz hiány (glycogenosis II típusú). Savas maltáz - egy lizoszomális enzim a következő csoportból sav hidrolázok, amelyek a-1,4 és a-1,6-glükozidáz aktivitását: hasítják glikogén glükózzá. Ugyanakkor, a szerepe ennek az enzimnek az anyagcsere szénhidrátok nincs egyértelműen meghatározva. Három klinikai formái savas maltáz hiány, amelyek mindegyike származtatott mint egy autoszomális recesszív. A biokémiai alapja a különböző klinikai megnyilvánulásai ezen enzim hiány nem tisztázott.
A csecsemőkorban a savas maltáz hiány mutatkozik, mint egy általános glikogén. A születés, a betegség nem találtak, de hamarosan kiderül, éles izomgyengeség, szívnagyobbodás, hepatomegalia és jelentős növekedést a méret a nyelvet. A felhalmozási glikogén a motoros neuronok a gerincvelő és az agytörzs súlyosbítja izomgyengeség. Ezek a babák általában meghal az első életévben.
A gyermekek és felnőttek, a betegség manifesztálódik az izomsorvadás. Gyermekek formája a betegség jellemző, késleltetett fejlődés, a gyermek, a gyengeség a felső végtag izmai, méretének növelése a vádli izmait. A betegség fejlődhet légzési elégtelenség; A betegek általában a végén a 2. életszakaszban. Lehetnek szívelégtelenség azonban hepatomegalia és makrogiossziát ritka.
A betegségben szenvedő felnőttek kezdődik a 3-4 évtizeddel az élet, és lehet tévesen diagnosztizálták végtag övet dystrophiában vagy polimyositis. Kezdeti megnyilvánulása a betegség légzési elégtelenség okozta gyengeség a rekeszizom. Máj, szív és a nyelv általában nem érinti. Az a feltételezés, hogy a diagnózis után történik a tanulmány az izom biopszia, amely felfedi vacuoles tartalmazó glikogén és a savas foszfatáz. Elektronmikroszkópos azt mutatja, hogy a glikogén, mint egy membránhoz kötött, és rendelkezésre áll a szövetekben. A végső diagnózist biokémiai vizsgálata az érintett izmok. Maltáz aktivitása sav a vizeletben csökken. Szérum CK aktivitás meghaladja az arány 10-szer. Amikor EMG képes megkülönböztetni maltasie meghibásodása izomsorvadás nagyfrekvenciás kisülés miotónikus kísérő rövid potenciálok gépegy ellen fibrilláció tetőzött, és pozitív potenciálok.
Hiánya glikogén-elágaztató enzim (glikogén-tárolási betegség IV-es típusú). Hiánya ennek az enzimnek - nagyon nehéz, halálos kimenetelű patológiája csecsemőkorban, amelyben rendellenességek a vázizmok beleolvadnak a háttérbe összehasonlítva a krónikus májelégtelenség. Azonban izomhipotónia és izomsorvadás utalhat elsődleges izombetegség vagy spinális izomsorvadás.
Hiánya izom foszforiláz (glikogén tárolási betegség V. típusú). Gyenge fizikai terhelhetőség jellemző tünete izom foszforiláz hiány, amelyet először 1951-ben. McArdl (McArdle). A betegség öröklődik autoszomális recesszív; férfiakat érinti gyakrabban, mint a nők. A serdülőkor után a betegnek fájdalmas izomgörcsök és a fáradtság az izmok intenzív edzés után - futás, súlyemelés. A szakirodalom leírja változatai a betegség kezdetét a csecsemő- és később. Sok beteg arról számolt be, a jelenség a második szél, jön rövid pihenés után vagy lassulását követően a fizikai tevékenység, amely lehetővé teszi számukra, hogy a motoros aktivitás sok éven át. Fizikai kimerültség ezeknél a betegeknél kialakulásához vezet rhabdomyolysis, myoglobinuria, veseelégtelenség. Állandó izomgyengeség és progresszív izomsorvadás ritkák, úgy, hogy a fizikális vizsgálat az in közötti fellángolása a betegség patológiáját általában nem kimutatható. Más szervek ebben a betegségben nem érinti.
A szérum CK aktivitás függvényében jelentős változékonysága és javítható még a tünetmentes időszakokban. A vizsgálatot egy terhelés az izmok az alkar nem kíséri emelkedik a vér tejsav tartalma. EMG adatok normálisak, hacsak nem kerül sor után közvetlenül az epizód rhabdomyolysis. Az izom-biopszia detektált tartalmazó vezikulák glikogén alatt sarcolemma. Elérhetőség izom foszforiláz hiány lehet megállapítani hisztokémiai festéssel hisztológiai készítmény vagy biokémiai vizsgálata az izomszövet. Betegek maradhatnak az élet kellően aktív a feltétellel önmegtartóztatás bizonyos fizikai túlterhelés. Helyettesítés dietotherapy glükóz vagy fruktóz általában nem kíséri a gyengülése a betegség tünetei.
Foszfofruktokinázt hiba (glycogenosis VII típusú). Ez a betegség hasonlít izom foszforiláz hiány és az örökölt autoszomális recesszív módon; Az esetek közül uralják a hímek. Az ugyanaz, mint a foszforiláz hiány provokáló pillanatok és a laboratóriumi adatok. Feltárni ezt a fajta enzim elégtelenség hisztokémiai festést a drog izom foszfofruktokináz (FFrK). Egy határozott diagnózist igényel biokémiai izomenzimek. Egyes betegeknél a hiányban az enzim fejezhető enyhe hemolízis, megnőtt a retikulociták száma a perifériás vérben, valamint emelkedett bilirubinszint a vérben, mert a hiány FFrK történik ugyanabban az időben, nem csak az izmokat, hanem eritrocitákban.
Szabad zsírsavak vannak kialakítva meghajtóeszköz triglicerid felhalmozódott izom, és a keringő VLDL, amelyek hasított hatása alatt a endoteliális lipoprotein lipáz a kapillárisokban. Karnitin, lényeges szubsztrátja lipid metabolizmust a májban és szállítják az izmokat. Izom szabad zsírsavak vannak összekötve koenzim-A (CoA-SH) hatása alatt egy zsírsav atsilsintetazy amely megtalálható a külső mitokondriális membrán, ezáltal egy zsírsav atsilkoenzim Egy (F-acil-CoA). Szállítás át a belső mitokondrium membránon igényel átadó karnitin keresztül karnitinpalmitintransfsrazy I (CPT-1) társított külső felülete a belső mitokondrium-hártyán. Belül a mitokondriális zsírsav acil-karnitin (P-acil-karnitin) keresztül szintetizálják CPT-II, amely kapcsolatban van a belső felületén a belső mitokondrium-hártyán. Így a zsír alá atsilkoenzim A b-oxidáció.
Lipid anyagcsere zavarok. Lipidek - egy fontos energia szubsztrát, különösen a pihenni az izmokat és a hosszú, de a homályosság, fizikai aktivitás
Karnitinhiány. Megkülönböztetése myopathiás és szisztémás (generalizált) formái karnitinhiány.
Karnitinpalmitiltransferaznaya hiba. Ez az enzim hiány nyilvánul visszatérő myoglobinuria. Nem ismert, hogy csökkentsék a tevékenység karnitinpalmitintransferazy (CBT) így történik: CPT-I vagy CPT-II. Ez az enzim hiány, nyilvánvalóan az eredmény a szabályozási zavarának patológiás enzim tulajdonságait. A legtöbb fizikai aktivitás (focizni, hosszú túra) okozhat rhabdomyolysis; néha azonban felfedi provokáció nem sikerül. Az első tünetek gyakran jelennek gyermekkorban. Ezzel szemben az érintett izom megsértése glikolízis, amikor, miután a rövid távú, de intenzív edzés jelennek görcsök az izmokban, ami a beteg megtagadja a folytatása a fizikai aktivitás és ezzel megvédjék magukat, míg a CPT-hiányban fájdalom nem fordul elő az izmok, amíg azok Mi töltött összes energiaforrások az izmok, és kezdjük a pusztulástól. Során rhabdomyolysis bekövetkezik rezchayshaya izomgyengeség, hogy néhány betegnél szükséges gépi lélegeztetés. Ezzel szemben a hiánya karnitinhiány amikor CBT fogások közötti betegség, izomerő megmarad, míg az izom biopszia nem érzékeli a lipidek felhalmozódását. Diagnózis azonnali kutatás tartalmát az izomban CPT. A kezelés célja, hogy növelje az élelmiszer-fogyasztás a szénhidrátok edzés előtt, vagy cserélni a a beteg étrendje közepes láncú trigliceridek, hogy hosszú láncú trigliceridek. Azonban ezek a terápiák nem teljesen kielégítő.
Mioadenilatdeaminaznaya hiba. Adenilatdeaminaza enzim 5-adenozin-monofoszfát (5-AMP), hogy az inozin-monofoszfát (IMP), hogy kiadja az ammónia, amely szerepet játszhat szabályozásában tartalmát az izom az adenozin-trifoszfát (ATP). 1978-ban. Tudtuk azonosítani a betegek csoportjában izomfájdalom és terhelési intolerancia, ahol hiány volt az izoenzim mioadenilatdeaminazy. Hiánya ennek az enzimnek a meglehetősen gyakori, és akkor körülbelül 1% -át a lakosság, hogy be lehet állítani a különleges színű szövettani készítmények az izmok vagy biokémiai vizsgálata az izomszövet. A vizsgálati tanulmány terhelést az izmok az alkar észlel képződés csökkenését ammónia. Mivel az eredeti leírás a betegség több, egyértelmű klinikai megnyilvánulásai nem lehetett kimutatni. Gyakran szenvedő betegek más neuromuszkuláris betegség (sejtkárosodást elülső szarvában a gerincvelő, izomsorvadás, Myasthenia gravis) is mutatják hiánya ennek az enzimnek. Nyilvánvaló% .. D0.inicheskoe értéke ennek megsértése nem állapítható meg.
Mitokondriális myopathia. A heterogén jellemzett betegségek patológiájában mitokondriumok, köszönheti a nevét [rongyos-redfibers (durva vörös rostok)], trikromatikus speciális fajtája a színes hisztológiai készítmény izom biopszia. Kearns-Sayre szindróma - egy sporadikus betegség, amely a gyermekkorban kezdődik, és jellemző a fokozatos ophthalmoplegia externáliák, intrakardiális vezetési zavarok, ami gyakran vezet a teljes keresztirányú blokádot. Figyelemreméltó az is, a retina degenerációja, alacsony termet betegek, gonadális hibák.
Örökletes betegség progresszív externális ophthalmoplegia és proximális izomgyengeség nehéz megkülönböztetni a szindróma Kearns - Sayre. Ez volt a közelmúltban kiemelte másik szindróma, amelyre a betűszó MERRF 1. amelyben myoclonusos epilepszia forma együtt detektálható hisztológiai preparátumokban durva vörös izomrostok. Ez a betegség között jön létre, az 1. és 5. évtizede az élet és jellemzi a generalizált rohamok, izomrángás, demencia, halláscsökkenés és ataxia.
A harmadik betegsége ez a csoport - ez MELAS -sindrom 2 (1 MERRF - myotonicepilepsy, rongyos-redfibers (Megjegyzés. Ed.). 2 MELAS-myopathyencephalopathy, lacticacidosis, stroke-likeepisodes (Megjegyzés. Ed.). Ami egy lassan progrediáló betegség, jellemzi mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis, stroke-jelenetek a fejlődés átmeneti hemiparézis, hemianopsia vagy corticalis vakság és fokális vagy generalizált rohamok. az ok a mitokondriális myopathiákban ismeretlen, de bizonyíték van arra javára t a második, hogy a családi esetekben, a betegség lehet továbbítani mitokondriális helyett a kromoszomális DNS-t.