Dravet szindróma okok, tünetek, kezelés

Dravet szindróma vagy súlyos myoclonusos epilepsziában csecsemő- - egy cryptogen epilepsziás szindróma, amelynek jellemzői a fokális és generalizált görcsrohamok. Dravet szindróma kapta a nevét a francia pszichiáter Charlotte Dravet, aki leírta a betegséget 1978-ban.

Ennek oka az a betegség genetikai - mutációk a nátrium csatorna gént. Ez a legsúlyosabb fenotípusa autoszomális domináns epilepszia. Súlyosbító tényezők támadások kiállnak betegségek kíséri a magas testhőmérséklet, a vételi forró kádak, fénystimuláció, szem lezárás.

tünetegyüttes

Amikor Dravet szindróma, görcsrohamok jelennek meg egymás után:

  1. Infantilis megnyilvánulása klónusos görcsök, időtartamát, amely lehet rövid vagy hosszú. Az első roham általában lázzal. Görcsös rohamokat kísérő magas testhőmérséklet megismételjük, és másfél-két hónap, és alakulhat át epilepsziás fejlesztési lépésben.
  2. Mioklinicheskie görcsök, amelyek gyakran lázas karakter, amely magában foglalja a folyamat a törzs és a végtagok. A rohamok az ilyen gyakori, előfordulhat naponta többször.
  3. Atipikus roham hiánya - rövid ideig tart.
  4. Komplex fokális rohamok, parciális rohamok atópiás jelenség automatizmus.

Elég gyakran a eszkalációja Dravet szindróma status epilepticus. Ez kísérheti görcsök vagy folytassa nélkülük.

Kórjóslat és kezelés

Az eredmény Dravet szindróma csecsemőkorban nagyon rossz. Parciális rohamok fokozatosan eltűnnek, és görcsös, másrészt, a haladás, különösen az éjszakai. A hőmérséklet emelkedése, vagy láz kiváltó új roham. Minden beteg mentális retardáció. Akár 4 év az élet, romlás előrehaladtával egyre több és több, akkor előfordulhat viselkedési rendellenességeket és a pszichózis. 18% -ában - a halál, ami rohamok általában közvetlenül és a balesetek során őket.

A gyógyszeres terápia írják rendkívül óvatosan és csak alapos vizsgálat és konzultáció orvos:

  • topomaks: 12,5 mg / nap, fokozatosan növelve a 50-200 mg / nap, 2 adag;
  • terméke valproinsav - Konvuleks-szirup Konvuleks retard: 300-1500 CG / kg / nap 2-3 órán át;
  • barbiturátok (fenobarbitál): 50-200 mg / nap (3-10 mg / kg / nap) 2 adag;
  • kálium-bromid: 40-60 mg / kg / nap;
  • levetiracetám: 250-1750 mg / nap (25-60 mg / nap);

A kezelés célja, hogy csökkentse a támadások száma, hogy elkerüljék a jelenlegi állapot. A rövid távú remisszió lehetséges nagyon ritka esetben.

Bruns szindróma Lennox-Gastaut szindrómában görcsök West-szindróma