Epidermális nevus szindróma - diagnózis, kezelés

Epidermális nevus szindróma jellemzően magában foglalja a különböző klinikai formái, amelyekre jellemző egyidejű jelenléte epidermális nevus (vagy faggyúmirigy anyajegyek), és a bőr rendellenességeit, csontváz, kardiovaszkuláris rendszer és / vagy a központi idegrendszerben.

Szinonimái. Shimmelpenninga szindróma, faggyúmirigy anyajegyek, Feuerstein és Mims szindróma, Solomon-szindróma, Jadassohn szindróma.

Epidemiológiai epidermális nevus szindróma

Age. születéstől 40 éves.
Paul. Nem számít.
A prevalencia. 33% -ánál a epidermális NEVI.
Genetika. úgy véljük, hogy szórványosan fordul elő (véletlenül). Valószínű halálos betegségek okozta mozaicizmus.

A patofiziológiája az epidermális nevus szindróma. Javasolt mechanizmusok széles megfigyelhető fenotípusok közé indukciója ektodermális és mezodermális tumorok (teratoma) vagy neuroektodermális daganatok.

Kórtörténet az epidermális nevus szindróma. Ebben a szindrómában, előfordulhat, hogy egy több epidermális NEVI: szemölcsös felhám nevus, faggyúmirigy nevus, nevus Becker nevus comedonal. Egyéb nyálkahártya képzés területén hipo- és hyperpigmentatiója, színes „tejeskávé” foltok, hemangiomas. Vannak veleszületett aplasia a kutikula, szabálytalanságok a szerkezet a haj és a fogak és dermatomegaliya (a bőr megvastagodása, fokozott szőrnövekedés, és hipertermia).

Egyidejű szisztémás megsértése előfordulhat a központi idegrendszer (gemimegatsefaliya, rohamok, hemiparesis, mentális retardáció), csontváz (csont rendellenességek, ciszták, atrófia és hipertrófia), szemek, szív, és / vagy a húgy- és ivarszervi rendszer.

Clinic epidermális nevus szindróma

Típus kiütés. hipertrófiás szemölcsös papulák, összevonása plakkok.
Színes. narancs, barna vagy sötétbarna oktatás.
A mérete és alakja. papulák méret 2-4 mm, összevonása nagyobb plakk.
Distribution. lehet egyvonalas oktatás vagy a közös egyoldalú / kétoldalú blyashkoidnye elemekkel.
Tipikus lokalizáció. törzs, végtagok, a fej és a nyak.

Kórszövettani az epidermális nevus szindróma. a bőr-biopszia kiderült formációk álló epidermális NEVI.

A differenciál diagnosztikájában epidermális nevus szindróma. Ez a szindróma kell gyanakodni, ha egy kiterjedt epidermális epidermális nevus vagy anyajegyek, kombinált szisztémás rendellenességek. Differenciál diagnózis magában Proteus szindróma, CHILD-szindróma, Goltz szindróma, inkontinencia pigment és egyéb betegségek, megnyilvánult blyashkoidnymi formációk a bőrön.

A pálya és prognózisa az epidermális nevus szindróma. Ritka esetekben, a malignus transzformáció (bazális sejtes karcinóma, pikkelyes bőr karcinóma, keratoakantóma és trihoblastomy). Degeneráció gyakrabban fordul elő a faggyúmirigyek anyajegyek. Ez a szindróma is tumorokkal társult zlokachesvennymi néhány belső szervet: Wilms-tumor, asztrocitóma, adenokarcinóma, Ameloblastoma, ganglioneyroblastoma-karcinóma, a nyelőcső és a gyomor, és pikkelysejtes karcinóma.

Kezelése epidermális nevus szindróma

Kezelése epidermális nevus szindróma. miatt széles körben elterjedt bőrelváltozás, meglehetősen bonyolult. Tüneti vagy nem kívánatos a kozmetikai szempontból az oktatás, kivágható, kitéve dermablatsii, lézeres abláció vagy cryoablation elektrokoaguláció. Eltávolításával csak a felhám gyakran relapszus, de mélyen interferencia eltávolítása az epidermisz együtt papilláris réteg a bőrben, ami a hegesedés durva (ajánlott vizsgálati kezelés). Sebészeti kezelés hatékony, de tele van hegesedés és keloid képződés.

Meg kell határozni a terápiás taktika történelem részletei információt tartalmaznak a betegségek kialakulásában specifikus tünetek fejlődési rendellenességek, adatok epilepsziás rohamok, sérti a szerkezet a csontrendszer, a szemek és a húgyutak. Amennyiben tanulmányt a bőr, a nyálkahártyák, az idegrendszer, szemek, és izomrendszer. A jobb lehetőség van a rendszeres egészségügyi vizsgálatok. A hosszú távú nyomon követése a beteg kell, hogy rendszeresen futtatni EEG és csontváz röntgen.