Genetikai betegségek kezelhetők aktiválásával nyugvó gének
A kutatók azt találták, egy gyógyszer, amely lehetővé teszi, hogy kapcsolja be az alvó apai példányt a gén helyére egy törött alaplap.
A genom áll két példányban - apai és anyai kromoszóma-sorozattal. Mindegyik gént megvan a megfelelője; Mindkét végezhet egy funkció, de ők is különböző módon. Nagyon gyakran előfordul, hogy az egyik példány az alvás, és minden munkát a másik. Ez normális: például mi foglalkoztat csak az anyai másolat UBE3A elhelyezkedő gén a 15. kromoszómán. A kódolt fehérje által ez a gén részt vesz idegrendszer fejlődése, és szabályozza a bomlás nem kívánt fehérjéket. Ha a gén valamilyen okból nem működik, az ember fejlődik genetikai neurológiai rendellenesség, az úgynevezett Angelman szindróma. És ez jellemzi a fejlődési késés, és az ellenőrizetlen hirtelen, kaotikus a forgalom és a görcsös nevetés. A betegség nem is olyan ritka, előfordul egy személy 15.000.
Tehát, ha a helyzet Angelman-szindróma: apai példányt a gén, ahogy az várható volt, ez egy alvó állapotban, és a szülő, ami normális körülmények között dolgozni, törött. A megoldás kézenfekvőnek tűnik: meg kell „felébreszteni” az apai másolatát a gént. De ezt könnyebb mondani, mint megtenni. A kutatók a North Carolina State University (USA) is megérintette 2300 különböző vegyületek, abban a reményben, hogy egy részük képes lesz bele az apai másolat UBE3A. A végén, igyekeztek inhibitora a topoizomeráz I, egy jól ismert rákellenes gyógyszer. A topoizomeráz egy olyan enzim, amely segít a sejtosztódási genetikai anyag; nélkül ez nem lehetséges, a DNS-replikáció és a reprodukció. topoizomeráz inhibitorok Ehhez, hogy az enzim tartósan megmarad kötött DNS-t, ami a rákos sejtek nem képesek szaporodni. Ezen túlmenően, a DNS-t gyakran nem tudnak ellenállni ilyen szoros „ölelés” az enzim és kezdi tépni.
Hangsúlyozni kell, hogy ezek az adatok az idegsejtek, és a kutatók még nem tudják, hogy miként hat a topoizomerázinhibitor más típusú egészséges sejteket. Másrészt, bár a hatóanyag már régóta használják a kemoterápiát, hogy meggyógyítja a személy továbbra is és az idegrendszerre, lehetetlen megmondani előre.
Most minden kezelt beteg Angelman szindróma csökken csak a tünetek enyhítésére, és topoizomerázinhibitor ad reményt, hogy lehetséges lesz, hogy megszüntesse a nagyon a betegség okát. És talán a legfontosabb eredmény lehet nevezni, amit a kutatók bebizonyították, a ez a kezelési módszer, kicseréli a hibás gént kap egy példányt a saját genomban. Így lehetséges, hogy kezelésére számos genetikai betegségek, anélkül, hogy módosítsa a humán DNS-t.
Készül szerint a University of North Carolina.