Turner-szindróma tünetek, okok, diagnózis, kezelés és prognózis, hogy az élet a szindróma

Turner-szindróma - egy kromoszómális rendellenesség által okozott hiánya vagy hiányossága az egyik X kromoszómán.

Az információ először a betegséget fedeztek fel 1925-ben a tudósok Shereshevskiy. 1938-ban, egy tudós Turner-szindróma ismertetjük részletesebben, kiemelve a benne rejlő klinikai tünetek. 1959-ben a genetikai jellege Turner-szindróma bebizonyosodott.

Átlagban, a betegség előfordul gyakorisággal 1: 1500 terhesség. A gyermekek születése a szindróma jelentkezik ritkábban, mert Terhesség gyakran megszakad a korai szakaszban.

Turner-szindróma az esetek többségében csak akkor következik be a lányok, ritkán patológia gyakori fiúk. Nem találhatók adatok az örökletes betegségek.

Az okok a szindróma

Egy egészséges emberi testben, minden egyes cella magában foglalja az azonos számú kromoszómák (23 pár). Hatása alatt különböző tényezők ronthatja ivarsejt- kapott zigóta képződik a megtermékenyítés után károsodott kromoszómák számát.

Turner-szindróma az egyik példa az ilyen patológia: kariotípus gyermek áll 45 kromoszómák (az egyik X-kromoszóma hiányzik vagy hibás). Az okok ilyen megsértése jelenleg még nem teljesen tisztázott. Nincsenek megerősített adatok a öröklődés a betegség vagy a kor a szülők befolyása.

klinikai kép

Ezenkívül vagy hiánya X-kromoszóma-defektust zavarhatják az fizikai és szexuális fejlődését. A legtöbb esetben a mentális képességek normális, kevésbé intelligencia is jelentősen csökkenthető

A fő klinikai jellemzői a Turner-szindróma:

1. Alacsony testsúly és a növekedés a baba távon;
2. Tárolása az alacsony növekedés, mint a gyermek fejlődését (általában a növekedés nem haladja meg a 150-155 cm);
3. "Neck a Sphinx" (rövid nyak szárny-redők);
4. Széles mellkas;
5. Kis alacsonyan álló fülek;
6. Görbület a könyök;
7. Rövid ujj miatt rövidülése kézközépcsontok;
8. Lymphostasis (duzzanat) lábak és kezek
9. Fejlődési a reproduktív rendszer (a csökkenés a méret a méh, nem petefészkek, hypoplasiája klitorisz és a kisajkak, nagyajkak hipertrófiás és mások.);
10. A hiánya vagy gyenge expresszióját a másodlagos nemi jelleg (hiánya menstruációs periódusok, alacsony szőrnövekedés pubis és hónaljban, emlő hipoplázia);
11. Lehetséges hibák a kardiovaszkuláris, húgyúti és az endokrin rendszert;
12. A tendencia, hogy növeli a vérnyomást és az elhízást.

diagnosztika

Alapvető diagnosztikai intézkedések:

1. A vérvizsgálatok a hormonok (ebben a patológia mennyiségű ösztrogén és emelkedett LH és FSH szintek jelentősen csökkent);
2. Meghatározása kariotípus, genetika konzultáció;
3. Konzultáció szülész-nőgyógyász;
4. Medencei ultrahanggal;
5. Konzultáció szakemberek szükség;
6. További módszerek az ellenőrzés észlelni hibák a vallomása fejlődését.

Kezelés és prognózisa

Különleges kezelés a Turner-szindróma nem. Pillanatnyilag nincs lehetőség megváltoztatni az emberi sejtmag, de időben kezdeményezte terápia segít a gyermeknek, hogy normális életet.

Tüneti kezelés több szintből áll:

1. Fogadása anabolikus szteroidok és növekedési hormon növekedésének fokozása a beteg;
2. Estrogensoderzhaschie készítmények pubertás az a másodlagos nemi jellemzők és a kialakulását a női test;
3. Veleszületett rendellenességek;
4. Javítás lehetséges kozmetikai hibák.

A prognózis az élet és az egészség hiányában kedvező súlyos fejlődési rendellenességeket.

Hosszú ideig a nők Turner-szindróma eredménytelen maradt. Abban a pillanatban, köszönhetően a sikeres fejlődése reprodukciós technológiák terhességet (in vitro megtermékenyítés segítségével tojás mások).

Bizonyos esetekben eltörölte szindróma lehet spontán terhesség, de ez rendkívül ritka, mivel az elmaradottság a petefészkek és a hiánya a saját tojásokat.

---